Sök:

Sökresultat:

2842 Uppsatser om Alternativ splicing - Sida 1 av 190

Alternativ splicing i mänsklig sjukdom

Exoner är de sekvenser i DNA vilka rymmer koden för proteiner i människan och i alla andra organismer. Intronerna, vilka utgör utrymmet mellan exoner, består av ickekodande sekvenser och kontrollelement. Exoner tillhörande en gen måste inte alltid inkluderas i den slutliga mRNA produkten, Alternativ splicing tillåter exkludering av vissa sekvenser och gör att en gen kan ha mer än en mRNA produkt, därigenom kan en gen koda för flera olika proteiner. Alternativ splicing är ett fält som snabbt utvecklas och dess relevans för många sjukdomar har blivit uppenbar. Detta arbete går igenom ett flertal av dessa sjukdomar för att sammanställa ny forskning och tydliggöra rollen av Alternativ splicing i dem.

Alternativ splicing: en process som medför att flera olika mRNA-transkript bildas från individuella gener

This review article presents the splicing process during messenger RNA maturation and how it is regulated by different Cis-regulatory RNA-sequence elements and splicing factors. A more detailed description of the process alternative splicing and its importance to the function of genes from the model organism Arabidopsis thaliana is also given. A single eukaryotic gene can by the process alternative splicing (AS) give rise to a number of functionally mature mRNA-molecules, which in turn encodes for structurally and/or functionally different proteins. During the course of evolution, the process alternative splicing has thus shown to be effective in increasing transcriptome and proteome diversity of most eukaryotic organisms. This suggests therefore that the dominant theory in molecular biology, a gene encodes for a protein, needs to be corrected.

Alternativ splicing och hur den förhåller sig till växters alternativa splicing

Alternativ splicing är en process som ger upphov till att olika mRNA-sekvenser bildas från en enda gen, vilket bidrar till en ökad proteindiversitet hos organismen. Olika mRNA-sekvenser kan uppstå eftersom att det förekommer olika varianter av Alternativ splicing som även kan kombineras på flera olika sätt: cassette exon (inkludering/exkludering av exon), intron retention (intronet behålls), alternative 5´splice-site choice (olika 5´ splice sites kan väljas) och slutligen alternative 3´ splice-site choice (andra 3´ splice sites kan väljas). För att Alternativ splicing ska äga rum i olika pre-mRNA måste den regleras av cis-reglerande element. De cis-reglerande elementen utgörs av fyra grupper: exonic splicing enhancers (ESE), exonic splicing silencers (ESS), intronic splicing enhancers (ISE) samt intronic splicing silencers (ISS). Som namnen förtäljer finns de antingen i exoner eller introner, där de interagerar med transagerande faktorer, SR-proteiner (aktiverare) eller hnRNPs (hämmare).

Histonmodifieringar och alternativ splicing

Alternativ splicing av pre-mRNA ger upphov till proteindiversitet. Histonmodifieringar kopplas till den alternativa splicingens reglering genom adaptorsystem som overfor den epigenetiska informationen direkt till splicingfaktorerna. De cis- agerande RNA- elementen pa exoner och introner med tillhorande trans- reglerande splicingfaktorer paverkas darfor direkt av specifika histonmodifieringar. En sammankopplande integrerad modell over en rad DNA- baserade processer foreslas. Denna komplexa modell ger en bild av interaktioner och paverkan mellan dessa delar.

Felaktig alternativ splicing: Vissa mutationer i BRCA1, BRCA2, ER? och ER? är starkt förknippade med bröstcancer

Alternative splicing is a process that partly rejects the common definition of a gene ? that one gene codes for one specific protein. By variable combination of coding regions (exons) and exclusion of non-coding regions (introns), formation of several different mRNA-transcripts, and consequently several different proteins, can derive from the same gene. Alternative splicing is an important condition for the development of complex life forms, but it is also a highly sensitive process and inaccurate splicing is the cause of approximately 15 % of mutations that cause genetic diseases. This article presents four genes, BRCA1, BRCA2, ER? and ER?, and inaccurate splicing of these genes increases the risk of developing cancer, particularly breast cancer and ovarian cancer.

?Sjuksköterskestudenters uppfattning om alternativ medicin

Forskning visar att alternativ medicin är en allt mer vanlig behandlingsform. Madeleine Leiningers omvårdnadsteori om kulturrelaterad omvårdnad har tillämpats till ämnet alternativ medicin. Syftet med studien var att beskriva sjuksköterskestudenters uppfattning om alternativ medicin. Studien var en deskriptiv tvärsnittsstudie med kvalitativ ansats. Sex studenter från termin fem på Örebro universitet har intervjuats om deras uppfattning om alternativ medicin.

En utvärdering av Audiolet för portandet avett röst-drivet program till webben

We where asked to write a webapplication, with similar functionalityas an existing desktop application. The application can todayrecord sounds from a person, mix it together at the optimal place withanother, similar sound and play back the result.The application used mathematical calculation that the developerswhere not familiar with, therefore it was decided to focus on the partsthat involved recording and playing sound, to pave the way for anyfuture implementation.The follwing prototypes where implemneted:1. Read a sound clip from a file.2. Splicing of two sound clips at different points in the clips.3. Generate the sound of a guitar.The result of this evaluation is that web browsers today are notready for this type of application, but that there is potetial as soonas W3C have standardised the use of a microphone as a source to theexisting DSP functions..

Alternativ till Oracle utifrån Lantmäteriets förhållanden

Lantmäteriet i Gävle är ett företag som hanterar mycket stora datamängder i databaser och det är därför av stor vikt att de har ett väl fungerande databashanteringssystem. De använder sig av databashanteringssystemet Oracle, men intresse för alternativ finns. Lantmäteriet önskade därför en rapport som jämför deras nuvarande databashanteringssystem Oracle 10.2.0.3 med möjliga alternativ. De databashanteringssystem som i denna rapport jämfördes med Oracle är Microsoft SQL Server 2005 och MySQL 5.1. Aspekter som studerades är prestanda, kostnad, säkerhet, kompatibilitet, tillgänglighet och support.

Alternativ kommunikation - för alla barn : en studie om uppfattningar av alternativ kommunikation bland verksamma pedagoger inom tre förskoleverksamheter

Då vi i vår omgivning uppmärksammat en viss okunskap angående alternativ kommunikation ökade intresset att göra en studie om förskollärares uppfattning om ämnet. Avsikten var även att studien skulle ha en informativ substans och därav bidra med mer kunskap inom detta område. Syftet med studien blev därmed att undersöka hur förskollärare definierar alternativ kommunikation. Ett vidare syfte var även att belysa förskollärarnas relation till ämnet, tillika utröna deras framtidstro. För att kunna synliggöra detta har vi inspirerats av fenomenologin som fokuserar på en persons beskrivning av ett fenomen, vilket i detta fall är alternativ kommunikation.

Undersökning och utveckling av en Linuxplattform för Sandvik AB

Sandvik IT Services, en del av Sandvik AB, vill testa och undersöka möjligheten attfå fram ett alternativ till Microsoft Windows. Höga licenskostnader kombinerat medoflexibla avtal för operativsystem och applikationer gör att det finns goda skäl attfinna alternativ. Allt fler företag använder Linux kostnadsfria program med öppenkällkod då de idag blivit mer attraktivt med stabila, välutvecklade ochanvändarvänliga distributioner och programvaror. I denna rapport undersöks, testasoch läggs en grund för fortsatt utveckling av ett kostnadsfritt alternativ, en prototypkallad Sandvik Desktop..

Alternativ och kompletterande kommunikation (AKK) för personer med autism

Syftet med denna studie var att beskriva effekten av alternativ och kompletterande kommunikation för personer med autism. Metoden som användes var en litteraturstudie där 11 vetenskapliga studier användes som underlag till resultatet. Resultatet visade att personer med autism bl.a. kan utveckla sin symbolförståelse, sitt spontana tal samt öka antalet ord vid användandet av alternativ och kompletterande kommunikation. Några av barnen visade även på en positiv utveckling av förmågan att generalisera sina kunskaper till andra situationer och kommunikationspartners.Resultatet av denna litteraturstudie bör inte generaliseras till andra person än de som ingår i studierna då deltagarantalet är lågt och deltagarna befinner sig på ungefär samma kommunikationsnivå..

Adjustment makes a difference

Denna undersökning handlar om individuellt alternativ som gymnasieprogram och elever med ADHD. Syftet med undersökningen är att få kunskap om vad ett individuellt alternativ för elever med neuropsykiatriska funktionshinder på gymnasiet innebär samt hur vägledare och elever upplever programmet utifrån begreppen känsla av sammanhang och stigmatisering. Våra frågeställningar är: 1)Vad kan ett individuellt alternativ för elever med neuropsykiatriska funktionshinder innebära? 2) På vilket sätt kan skolgången anpassas för eleverna som går på individuellt alternativ för elever med neuropsykiatriska funktionshinder? 3) Hur kan vägledare arbeta med elever på ett individuellt alternativ? 4) Hur kan elever uppleva det att gå på programmet utifrån begreppen stigmatisering och känsla av sammanhang? Vi använder oss av Goffmans teori om stigmatisering och Antonovskys teori om KASAM; känsla av sammanhang. Vi har valt dessa teorier för att vi tycker att begreppen stigmatisering och KASAM är viktiga för personer med ADHD.

Driftoptimering av effektkondensatorbatterier och transformatorer på mottagningsstationer

Denna rapport innehåller en utredning av effektflöden på Uddevalla Energi Elnät AB:s mottagningsstationer och optimering av driftläggning för dess effektkondensatorbatterier och transformatorer.Uddevalla Energi Elnät AB har sedan 30 år haft effektkondensatorbatterier inkopplade nästan hela året och dessa behöver av åldersskäl snart bytas ut. Uddevalla Energi Elnät AB har därför behov av nya rutiner för driftläggning av effektkondensatorbatterier efter det att Svenska Kraftnät och Vattenfall AB har infört nya regler för de reaktiva effektflödena i elnätet.I utredningen om effektkondensatorbatterier har det gjorts en investeringskalkyl med tre alternativ för inköp. Alternativ 1 med central faskompensering på mottagningsstation, alternativ 2 med faskompensering på mottagningsstation kompletterat med faskompensering på abonnentstationer och alternativ 3 med lokal faskompensering på abonnentstationer.  Det framkom i utredningen att alternativ 2: Central faskompensering kompletterat med faskompensering på abonnentstationer är mest lämplig att genomföra.  Det har tidigare konstaterats att det under delar av året har varit låg belastning på några av mottagningsstationernas transformatorer. Det har aldrig utretts om det är lönsamt att stänga av den ena transformatorn under hela eller delar av året.I utredningen om driftläggning av transformatorerna på mottagningsstationerna har det beaktats tre alternativ. Ett alternativ innebär att en transformator körs i tomgång utan last och ett alternativ med en helt avstängd transformator.

Skoldaghem - ett bra alternativ för elever med svårigheter?

I vårt examensarbete har vi valt att skriva om skoldaghemmet och dess verksamhet. Vi ställer oss frågan om skoldaghem är det bästa alternativet för eleverna med olika svårigheter. I litteraturavsnittet tar uppsatsen bland annat upp en historisk bakgrund och skoldaghemmets verksamhet samt antagningsprocessen. I forskningsavsnittet intervjuar vi pedagoger och elever på skoldaghem för att få svar på vår fråga. Resultaten visar att skoldaghem uppfattas som ett bra alternativ för elever med sociala och emotionella svårigheter.

Teknologianalys förbränningsmotorer

Dieselmotorn har varit, och är fortfarande, den vanligaste motortypen för tungamilitära fordon, däribland Stridsfordon 90 [CV 90). Detta beror på att dieselmotorn ären allmänt välanvänd, välbeprövad och pålitlig motor med relativt lågbränsleförbrukning och hög verkningsgrad. Eftersom diesel framställs ur råolja som ärett fossilt bränsle så är det nödvändigt att inom en viss framtid ersätta dieselmotornmed en annan motortyp eller ett annat bränsle. Denna rapport är en sammanställningav en studie som gjorts med avseende på dessa faktorer. Olika alternativ har studeratshuruvida de är lämpliga som framtida ersättare för dagens dieselmotor.

1 Nästa sida ->